تأسس قسم الوراثة الإنسانية عام 1967 ليكون أحد أوائل الأقسام المتخصصة في دراسة وتشخيص الأمراض الوراثية في مصر والعالم العربي. يضم القسم ثلاث وحدات رئيسية تشمل: عيادة الوراثة لتشخيص الأمراض الوراثية وتقديم الاستشارات الوراثية للأفراد والأسر، ومعمل الوراثة الخلوية المعتمد دوليًا من CAP لعدد دورتين متتاليتين، والذي يقوم بإجراء تحاليل الكروموسومات (Karyotyping) والتهجين الموضعي (FISH). كما يشمل القسم معمل الوراثة الجزيئية الذي يقدم فحوص DNA وتحاليل الجينات للكشف عن الطفرات الوراثية.

يقوم القسم بدور أكاديمي رائد من خلال تقديم برامج الماجستير والدكتوراه في الوراثة الإنسانية، والتي تهدف إلى إعداد كوادر متخصصة قادرة على إجراء الأبحاث الجينية المتقدمة وتقديم خدمات تشخيصية عالية الجودة. وتشمل البرامج الأكاديمية تدريبًا عمليًا داخل المعامل الإكلينيكية والجزيئية، بالإضافة إلى الإشراف على الرسائل العلمية وتنمية مهارات البحث والتحليل لدى الدارسين، مما يسهم في دعم المنظومة البحثية والطبية على المستويين المحلي والإقليمي.