تهدف الخطة البحثية إلى تطوير وتعزيز دور القسم في دراسة الأمراض الوراثية وتشخيصها، وتحقيق التكامل بين المعامل الإكلينيكية والجزيئية والعيادة الوراثية، إضافة إلى دعم برامج الدراسات العليا